Brazilian Journal of Otorhinolaryngology Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
Braz J Otorhinolaryngol 2017;83:176-82 DOI: 10.1016/j.bjorlp.2016.02.004
Artigo Original
Evaluation of electrocardiographic parameters in patients with hearing loss genotyped for the connexin 26 gene (GJB2) mutations
Avaliação dos parâmetros eletrocardiográficos em pacientes com perda auditiva genotipada para mutações do gene conexina 26 (GJB2)
Agnieszka Saneckaa, Elzbieta Katarzyna Biernackaa, Magdalena Sosnab, Malgorzata Mueller‐Malesinskab, Rafal Ploskic, Henryk Skarzynskib,, , Ryszard Piotrowicza
a Institute of Cardiology, Warsaw, Polônia
b Institute of Physiology and Pathology of Hearing, World Hearing Center, Nadarzyn, Polônia
c Medical University of Warsaw, Department of Medical Genetics, Warsaw, Polônia
Recebido 29 Dezembro 2015, Aceitaram 28 Fevereiro 2016
Abstract
Introduction

Several studies have associated congenital sensorineural hearing loss in children with prolongation of the cardiac parameter QTc. The cause of this association is unknown. At the same time, mutations in GJB2, which encodes connexin 26, are the most common cause of congenital hearing impairment.

Objective

To compare electrocardiographic parameters (PR interval, QRS complex, and QTc interval) in patients with hearing loss who were tested for mutations in GJB2 and GJB6 to investigate whether these mutations affect electrical activity of the heart.

Methods

346 patients (176 males, 170 females) with sensorineural hearing loss of 30dB HL or more, aged 21.8±19.9 years (including 147 children <14 years), underwent both genetic study for GJB2 and GJB6 mutations and electrocardiography.

Results

Mutations in GJB2, including homozygotes and heterozygotes, were found in 112 (32%) patients. There were no significant differences in ECG parameters between groups of patients with and without mutations in GJB2. No differences were observed either in men (mean PR with mutation: 155±16.6 vs. 153.6±30.1 without; QRS: 99.9±9.9 vs. 101.1±15.4; QTc: 414.9±29.9 vs. 412.4±25.7) or women (mean PR with: 148.7±21 vs. 143.8±22.8 without; QRS: 94.8±7.6 vs. 92.9±9.6; QTc: 416.8±20.6 vs. 424.9±22.8). In similar fashion, we did we find any significant differences between groups of children with and without GJB2 mutations (mean PR with: 126.3±19.6 vs. 127±19.7 without; QRS: 80.7±9.5 vs. 79.4±11.6; QTc: 419.7±23.5 vs. 419.8±24.8).

Conclusion

No association was found between the presence of GJB2 mutations encoding connexin 26 in patients with hearing loss and their ECG parameters (PR, QRS, QTc).

Resumo
Introdução

Vários estudos têm associado a perda auditiva neurossensorial congênita em crianças ao prolongamento do parâmetro cardíaco QTc. A causa dessa associação é desconhecida. Ao mesmo tempo, as mutações no GJB2, que codifica a conexina 26, são a causa mais comum de deficiência auditiva congênita.

Objetivo

Comparar parâmetros eletrocardiográficos (intervalo PR, complexos QRS e intervalo QTc) em pacientes com perda auditiva que foram testados para mutações no GJB2 e GJB6 para investigar se essas mutações afetam a atividade elétrica do coração.

Método

Foram submetidos a estudo genético para mutações de GJB2 e GJB6 e eletrocardiograma 346 pacientes (176 homens, 170 mulheres) com perda auditiva neurossensorial de 30dB ou mais, com média de 21,8 ± 19,9 anos (incluindo 147 crianças <14 anos).

Resultados

Mutações no GJB2, inclusive homozigóticos e heterozigóticos, foram encontradas em 112 (32%) pacientes. Não houve diferenças significativas nos parâmetros de ECG entre grupos de pacientes com e sem mutações no GJB2. Não foram observadas diferenças em homens (PR médio com mutação: 155 ± 16,6 vs. 153,6 ± 30,1 sem mutação; QRS: 99,9 ± 9,9 vs. 101,1 ± 15,4; QTc: 414,9 ± 29,9 vs. 412,4 ± 25,7) nem em mulheres (PR médio com: 148,7 ± 21 vs. 143,8 ± 22,8, sem; QRS: 94,8 ± 7,6 vs. 92,9 ± 9,6; QTc: 416,8 ± 20,6 vs. 424,9 ± 22,8). Da mesma forma, encontramos diferenças significativas entre os grupos de crianças com e sem mutações de GJB2 (PR médio com: 126,3 ± 19,6 vs. 127 ± 19,7, sem; QRS: 80,7 ± 9,5 vs. 79,4 ± 11,6; QTc: 419,7 ± 23,5 vs. 419,8 ± 24,8).

Conclusão

Não foi encontrada associação entre a presença de mutações de GJB2 que codificam conexina 26 em pacientes com perda auditiva e seus parâmetros de ECG (PR, QRS, QTc).

Keywords
ECG, Hearing loss, GJB2 mutation, Connexin 26
Palavras‐chave
ECG, Perda auditiva, Mutação de GJB2, Conexina 26
Braz J Otorhinolaryngol 2017;83:176-82 DOI: 10.1016/j.bjorlp.2016.02.004